Хорея Гентингтона – как и когда проявляется болезнь

Хорея Гентингтона – как и когда проявляется болезнь

Хорея Гентингтона – это тяжелое наследственное заболевание нервной системы, которое характеризуется двигательными нарушениями, напоминающими тики, что существенно ухудшает качество жизни пациентов. К счастью, болезнь встречается достаточно редко – из 100 000 человек ею страдают только 5, однако это не умаляет ее значения для практического здравоохранения.

Наследование Хореи Гентингтона

Болезнь Гентингтона является генетически обусловленным заболеванием, и для нее характерен аутосомно-доминантный тип наследования.

Наследование болезни генетически обусловленно

Это значит, что если хотя бы один родитель страдает данным заболеванием, то риск его передачи ребенку составит 50%. Если же больны оба родителя, то эта вероятность увеличится, по меньшей мере, до 75% и выше.

Нарушения в мозге при хорее Гентингтона

При болезни Гентингтона в головном мозге образуется большое количество белка гентингтина.

Его конкретная физиологическая функция не установлена, хотя известно, что повышение его концентрации сопровождается развитием различных двигательных нарушений.

Симптомы хореи Гентингтона

Первые проявления болезни Гентингтона возникают обычно в 30-40 лет, хотя известны случаи дебюта заболевания у молодых людей и лиц пожилого возраста

Наиболее характерное проявление болезни – хореические гиперкинезы. Это непроизвольные движения, возникающие в лицевой мускулатуре, а также в мышцах конечностей и туловища, напоминающие тики и гримасы.

• Сначала вовлекается мимическая мускулатура. Гиперкинезы проявляются непроизвольными подмигиванием, оскаливанием, улыбкой. В отличие от детских тиков, гримасы при хорее Гентингтона более сложные и выразительные;
• Затем начинаются непроизвольные движения в конечностях. Пациенты словно бы играют на пианино за счет быстрого и поочередного сгибания и разгибания пальцев, скрещивают и разводят ноги в стороны;
• На поздних стадиях в процесс вовлекается и мускулатура туловища. Пациенты могут внезапно сгибаться и разгибаться, принимать позу эмбриона, а в особо тяжелых случаях – оставаться полностью неподвижными.

Важно отметить, что гиперкинезы, наблюдаемые при болезни Гентингтона, возникают самопроизвольно вопреки воле пациента. Сознание при этом остается сохранным.

Со временем присоединяются другие симптомы заболевания:

1. Нарушения речи в виде дизартрии («каша во рту», заикание);
2. Психические расстройства (преимущественно депрессия);
3. Прогрессирующая деменция.

Пациенты очень болезненно воспринимают стремительно развивающиеся симптомы. В связи с тем, что заболевание манифестирует в молодом трудоспособном возрасте, а эффективного лечения еще не существует, среди больных очень высока смертность в результате суицида.

Диагностика хореи Гентингтона

Для опытного невролога диагностика заболевания не представляет значительных трудностей. Подозрения о наличии у пациента хореи Гентингтона возникают уже на этапе анализа характерной клинической картины.

Для подтверждения диагноза проводятся дополнительные исследования:

1. КТ или МРТ головного мозга. На снимках выявляется атрофия головок хвостатых ядер – специфических структур мозга, регулирующих непроизвольные движения;
2. Лабораторная диагностика с использованием ПЦР позволяет выявить повторы специфических триплетов цитозин-аденин-гуанин, что свойственно данному заболеванию;
3. Медико-генетическое консультирование. Хорея Гентингтона передается по наследству, поэтому очень важно выяснить, имелись ли случаи заболевания у близких родственников пациента, а также каков риск передачи генетического дефекта потомству.

Процесс МРТ головного мозга

Дифференциальная диагностика болезни Гентингтона проводится с широким спектром заболеваний, проявляющихся гиперкинезами и психическими расстройствами: с болезнью Альцгеймера, доброкачественной наследственной хореей, болезнью Вильсона-Коновалова и даже с шизофренией.

Лечение хореи Гентингтона

К сожалению, не существует эффективных средств, которые позволили бы добиться полного излечения. Существующие на настоящий момент способы терапии позволяют уменьшить степень выраженности двигательных и психических нарушений, а также улучшить качество жизни больных.

С этой целью применяют нейролептики, дофаминомиметики, транквилизаторы и альфа-адреноблокаторы.

Прогноз заболевания довольно серьезный.

Средняя продолжительность жизни пациентов после выявления первых симптомов обычно составляет 10-15 лет

Важнейшая задача врачей – сделать это время наиболее комфортным, по возможности максимально устранить неприятные симптомы и вернуть утраченное качество жизни.

Видео: Болезнь Гентингтона – короткая лекция